Le malattie rare sono malattie spesso fatali o invalidanti

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Le malattie rare sono malattie spesso fatali o invalidanti e rappresentano il 10% delle patologie che affliggono l’umanità.

Attualmente il loro numero è stimato dall’Organizzazione Mondiale della Sanità intorno a 6.000. A volte hanno dei nomi strani, perché molte non sono riconosciute essendo rarissime. Una malattia si definisce “rara” quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone. Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Una malattia può essere rara in una regione, ma essere frequente in un’altra; ad esempio, la talassemia, un’anemia di origine genetica, è rara nel Nord Europa, ma è frequente nelle regioni del Mediterraneo. La “malattia periodica” è rara in Italia, ma è diffusa in Armenia. Allo stesso modo, esistono molte malattie che possiedono varianti rare.

Origine e caratteristiche delle malattie rare

Se è vero che quasi tutte le malattie genetiche sono malattie rare, non è altrettanto vero che tutte le malattie rare abbiano un’origine genetica; ad esempio, esistono malattie infettive molto rare, così come malattie autoimmuni e carcinomi rari. La causa di molte malattie rare non è oggi ancora nota.

Le malattie rare sono malattie gravi, spesso croniche e talvolta progressive. Possono presentarsi già dalla nascita o dall’infanzia, come nel caso dell’amiotrofia spinale infantile, della neurofibromatosi, dell’osteogenesi imperfetta, delle condrodisplasie o della sindrome di Rett oppure, come accade in più del 50% delle malattie rare, comparire nell’età adulta, come la malattia di Huntington, la malattia di Crohn, la malattia di Charcot-Marie-Tooth, la sclerosi laterale amiotrofica, il sarcoma di Kaposi o il cancro della tiroide.

La diagnosi

Una malattia rara “senza nome” è una condizione che descrive persone con una serie di disturbi e disabilità, probabilmente causati da una sindrome genetica, che i medici non sono ancora stati in grado di identificare.

Attualmente oltre un centinaio di malattie possono essere diagnosticate attraverso i test biologici.

Informazioni utili:

In Italia, dal 2001 sono stati istituiti:

  • Rete nazionale dedicata alla prevenzione, sorveglianza, diagnosi e terapia delle malattie rare

  • Registro nazionale malattie rare presso l’Istituto Superiore di Sanità (ISS)

  • Elenco di malattie rare per le quali è riconosciuto il diritto all’esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni di assistenza sanitaria incluse nei Livelli essenziali di assistenza – LEA (DM 279/2001 e DPCM del 12 gennaio 2017)

Sapevate che…

È stata svolta un Indagine sulla prevalenza delle malattie renali rare in Sicilia. Le malattie renali rare rappresentano il 6% delle malattie “rare” che, per definizione, sono quelle che colpiscono meno di cinque persone ogni 10.000. Le malattie renali rare includono più di cento patologie, spesso a patogenesi genetica ed ereditaria ed esordio in età pediatrica (1). La diagnosi precoce di molte malattie renali rare può permettere di instaurare una terapia adeguata che rallenti la progressione dell’insufficienza renale; è inoltre possibile che un discreto numero di pazienti sottoposto a terapia sostitutiva della funzione renale abbia una malattia renale rara non diagnosticata. L’elenco più completo delle malattie renali è quello offerto da ORPHANET (2) che fornisce anche dati sulla incidenza e prevalenza, ricavati però da revisioni sistematiche della letteratura, non tenendo conto delle differenze tra Paesi e regioni diverse.

La Malattia di Anderson-Fabry

o, più semplicemente Malattia di Fabry, prende il nome dai due dermatologi che per primi la descrissero1, in modo indipendente, nel 1898: i Dottori William Anderson, in Inghilterra, e Johannes Fabry in Germania.

La Malattia di Fabry è una condizione rara, che può colpire maschi e femmine di tutte le età e di qualsiasi etnia. Si tratta di una condizione genetica, ossia trasmessa nelle famiglie dai genitori ai figli.

Questa malattia genetica ereditaria è definita come un disordine progressivo, in quanto può peggiorare (o progredire) con il passare del tempo. La Malattia di Fabry può causare una serie di problemi di salute e una varietà di sintomi che coinvolgono organi diversi. Inoltre, è possibile che siano presenti danni agli organi anche senza che si manifestino sintomi evidenti.

Non esiste alcuna cura per la Malattia di Fabry, ma, una volta effettuata la diagnosi della malattia, sono disponibili trattamenti per controllare i sintomi e la progressione della malattia.

Segni e sintomi:

  • Dolore definito come urente (che dà una sensazione di bruciore), puntorio (acuto, localizzato, analogo a quello prodotto da un corpo a punta) alle mani e ai piedi
  • Dolore che si irradia a tutto il corpo
  • Sudorazione ridotta o assente
  • Intolleranza al caldo/freddo
  • Intolleranza allo sforzo fisico
  • Eruzioni cutanee (angiocheratomi) (vedere figura sopra)
  • Opacità corneali “a elica” (motivo visibile sulla cornea dell’occhio; in genere queste opacità non compromettono la vista e possono essere osservate solo mediante uno speciale strumento per esaminare l’occhio chiamato lampada a fessura)
  • Disturbi dell’udito
  • Problemi gastrointestinali, per esempio diarrea, vomito o dolore addominale
  • Problemi cardiaci (tra cui ingrandimento del cuore e problemi a carico delle valvole cardiache)
  • Problemi renali
  • Problemi a carico del sistema nervoso, per esempio ictus
  • Problemi psicologici, per esempio depressione